Diagnóstico prenatal

    Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética y en concreto en este caso, en la técnica
    de secuenciación masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un potente programa informático, poder detectar la presencia de las aneuploidías 13, 18, 21, X e Y en el ADN fetal, con una alta especificidad y sensibilidad. Además, permite conocer el sexo fetal.

    diagnostico prenatal madrid

    ¿A QUIÉN VA DIRIGIDO ESTE TEST?

    • Mujeres mayores de 35 años
    • Mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado
    • Mujeres con un embarazo anterior con trisomía
    • Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromosomopatía
    • Todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su embarazo.

    NUEVO TEST NO INVASIVO PARA LA DETECCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN EN SANGRE MATERNA

    Ya es posible detectar el Síndrome de Down y las Aneuploidías Fetales 13, 18, X e Y en sangre materna. Además, puedes conocer el sexo del bebé.

    ¿Cómo se realiza la prueba?
    La prueba se realiza con una simple extracción de sangre a partir de la semana 12 de gestación.
    En el caso de que el resultado sea positivo, la paciente será referida a consulta de consejo genético para
    valorar la realización de una amniocentesis. En dicho caso, se le ofrece la posibilidad de confirmar
    la patología mediante la realización sin coste adicional del estudio rápido (48 horas) de detección de cambio
    numérico de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y mediante la técnica de QF-PCR.
    Así, este test no invasivo nos permite detectar de manera precoz las aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, con una sensibilidad muy elevada y sin riesgo de aborto y pudiendo, además, determinar el sexo fetal.
    El resultado se puede obtener antes de la semana 15-16, que es cuando habitualmente se realiza la amniocentesis.

    PRENATAL +

    Un nuevo paso en el diagnóstico prenatal Diagnóstico prenatal rápido del Síndrome de Down y de los síndromes cromosómicos más frecuentes.

    El Prenatal +, se realiza a partir de muestra fetal y tiene un tiempo de respuesta rápido y un coste reducido.
    Se estima que la incidencia del síndrome de Down es 1/800 nacimientos. Sin embargo, existen otros síndromes
    que cursan con retraso mental o del desarrollo que tienen una incidencia superior a 1/200 nacimientos.
    La tasa de detección de alteraciones cromosómicas es superior a la de los métodos rutinarios y además, descarta patologías no detectables en el cariotipo, asociadas a retraso mental.

    Patologías detectadas
    El test permite detectar las 5 alteraciones cromosómicas más frecuentes (aneuploidías 13, 18, 21, X e Y) y pérdidas o ganancias de material genético en 9 regiones asociadas a retraso de desarrollo (síndromes de microdeleción).

    Síndrome de Cri du Chat*

    Síndrome de DiGeorge I y II *

    Síndrome de Langer-Giedion*

    Síndrome de Williams*

    Síndrome de Miller-Dieker*

    Síndrome de Prader Willi*

    Síndrome de Down

    Síndrome de Angelman*

    Síndrome de Edwards

    Síndrome de Smith-Magenis*

    Síndrome de Patau

    Síndrome de Wolf-Hirschhorn*

    Síndromes asociados al par sexual

    * Alteraciones no detectadas en cariotipo convencional.

    ANÁLISIS CROMOSÓMICO MEDIANTE MICROARRAY (ARRAY CGH)

    Mayor resolución, mayor capacidad diagnóstica

    ¿Cuándo utilizar esta técnica ?
    Las recomendaciones internacionales sobre la utilización de este test en diagnóstico prenatal son:

     Alteraciones ecográficas con cariotipo normal

     Traslocaciones aparentemente balanceadas de novo

     Existencia de cromosomas marcadores

    CONSULTA DE CONSEJO GENÉTICO

    Consulta de consejo genético en las diferentes áreas que contempla la ginecología, como son:

    consulta genética preconcepcional
    consulta genética prenatal
    consulta genética de cáncer familiar
    consulta genética post test

    Ofrecemos un servicio integral ofreciéndole las últimas tecnologías, como la parte médica, aportando un valor añadido:

    Utilización de la técnica más adecuada y de mayor cobertura diagnóstica
    Riesgo de recurrencia de la patología genética en futuras descendencias
    Las distintas opciones reproductivas
    Valoración del riesgo de aparición de la patología
    Mejor entendimiento del significado clínico de los resultados de las pruebas genéticas
    Recomendaciones y protocolos de actuación frente a cada patología

    Más servicios

Servicios

  • La innovación en diagnóstico por imágenes es constante. Los equipos evolucionan y con ellos, las ventajas para la detección…

  • El embarazo es un estado de grandes esperanzas y una amplia variedad de sentimientos, en el cual suceden cambios físicos y psicológicos.

  • Nuestras áreas de fortaleza, investigación y especialidad se focalizan en las necesidades de la mujer en todas las etapas de su vida y desarrollo.

  • Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética y en concreto en este caso, en la técnica de secuenciación masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas.

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Ecografías 4D, obstetricia, ginecología y perinatología.

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